出生前診断：妊婦さんの血液で胎児の染色体を検査する非確定検査

妊娠が確定したとき、嬉しさで胸がいっぱいになります。しかし、それと同時に「お腹の子は、五体満足で元気な子であるのだろうか……」という思いが出てくるでしょう。どの夫婦も産まれてくる赤ちゃんは「自分たちに似て元気いっぱいであってほしい」という想いがあります。

そのため妊娠が確定した時点で考えておくべきことがあります。妊娠15週目以降であれば「胎児の染色体に異常があるのかどうか」を検査する「出生前診断」という方法があるのです。

例えば、女性の卵子の劣化や、男性の精子の運動機能の低下、家系の遺伝など様々な要因があげられます。胎児の染色体異常の理由は一概には言えませんが、産まれてくる胎児がダウン症候群であるかもしれない可能性は出てきます。

受診できる胎児染色体検査は妊娠週数によって変わりますし、検査費用は検査内容によって異なります。ただ、出生前診断を受けることによって胎児の状態が把握できるため、安心して出産に臨むことができるはずです。

そのため、ここでは妊娠初期（15週目）～妊娠中期頃に受診できる胎児の染色体検査について解説します。

出生前診断を受けるにあたって大切な心構え

まず、出生前診断を受けるにあたって大切なのは、「どのような結果だった場合には、胎児をどうするべきなのか」をきちんと考えておくことです。

出生前診断は採血の前にカウンセラーとの1時間近い面談があります。これは、問診カウンセラーと検査を受診する男女（夫婦）双方が方向性についての納得をしてから検査を行うためです。そのため血液検査で大切なことは、採血をすることではなく、「カウンセラーとの問診」や「診断結果を想定して行う夫婦間での話し合い」が重要なのです。

また、出生前診断での染色体異常の検査は、非確定検査と確定検査の二種類に分けられます。

非確定検査は費用が比較的安いことがメリットではありますが、命の重大さをきちんと理解し、夫婦である程度の方向性を決めてから受診することが大切です。

出生前診断を受診するメリットとデメリット

では、出生前診断を受けた場合にはどのようなメリットと気になる点があるのでしょうか。

実際に、私が出生前診断を受けるにあたって産婦人科医師に聞いてきました。

出生前診断の良い点は以下のようになります。

メリット：

・血液検査を受けることによって、安心して出産を迎えることができる

・命に対してきちんと向き合うための良い機会になる

・夫婦二人が「どのように我が子を育てていきたいのか」を考えるきっかけになる

多くの親は我が子を「元気いっぱいに産んであげたい」と思います。そこで、妊娠期間中にお腹の中の胎児に異常がないものなのかを調べることによって、安心して出産を迎えることができます。

デメリット：

もう一つは、検査を受けた場合の気になる点は以下のようになります。

・非確定検査を受診して陽性反応が出た場合には、羊水検査をしなければならない

・羊水検査まで行った場合には、確定結果が出るまでに3週間ほどかかるため、その期間は非常に不安な気持ちになりやすい

・もし陽性反応だった場合、夫婦によっては子供を諦める選択をしなければならない場合がある

・非確定検査の結果が高い確率で陽性結果が出ても、必ずしも胎児がダウン症候群とは限らない

・100%正確なものではないため、妊婦さんに不安を与えてしまう場合がある

メリットとデメリットの両方を知ることによって、「授かった命に対して、今後どのように考えていくのか」をきちんと夫婦で話し合うことができます。

血液検査（非確定検査）は絨毛検査や羊水検査などの確定検査に比べると検査内容も簡単で母体への負担もありません。また、費用もかなり抑えることができます。ただ、確定検査に比べると陽性でない場合でも陽性反応として結果が出ることが多いのも事実です。

検査結果が出る時間も考え、出生前診断の検査は妊娠15週目に行うのがベスト

出生前診断で胎児の染色体遺伝子が分かることは理解できたと思います。では、出生前診断はどのくらいの時期に受診するのがよいのでしょうか。

「このような検査をどのくらいの時期になってから受診できるのか」という点が気になるところです。

血液検査を行って結果が出るまでには「2週間近くの期間が必要」になります。

また、血液検査で陽性結果が出た場合には羊水検査に進まなければなりません。羊水検査の結果が出るまでにさらに1週間はかかるため、血液検査と羊水検査の総合結果が分かるには3週間という時間が必要になります。

結果を待つ時間にも、胎児はお腹の中ですくすくと育っていますし、この頃には我が子の胎動を少しずつ実感するようになる時期です。お腹の中の我が子により一層愛情が湧いてくるのを実感しながら検査結果を待つため、この期間は非常に複雑な気持ちになりやすいのです。

・結果によって胎児を諦める場合、中期中絶という時期であることを理解する

また、血液検査の結果によっては我が子を諦めなければならない場合があります。

中絶を行う場合には、妊娠15週目以降になるため「中期中絶」になります。流産は妊娠初期に多く起こりやすいものであり、自然と体外に流れるものです。しかし、中期中絶は意図的に陣痛を促すため、一週間ほどゆっくりと時間をかけて普通の出産と同様に陣痛を経験して胎児を母体の外に出すものです。

そのため、検査の時期や結果が遅くなればなるほど手術をした場合の母体への負担はそれだけ大きくなります。

・中期中絶を行う場合は、「母体保護法をきちんと取得している医師または産院」にお願いする

それだけ母体へのリスクが高まるため、今後も妊娠を考えている場合はきちんとした病院を探さなければなりません。費用の安い病院や日帰り手術などをおこなっている病院は、オススメできません。

このようなことから、母体への負担だけではなく、検査結果をもとに「夫婦でよく話し合う時間を持つこと」や「気持ちを整理する」ためにも、出生前診断は妊娠15週目に入った時期が適切なのです。なお、検査を行う夫婦の多くは一般的には妊娠15週目に入った頃に血液検査を行う場合が多いです。

検査を行うのに適した時期が分かれば、検査をするための病院を考えておく必要があります。

血液検査や羊水検査は、どこの病院でも受診できるわけではないからです。また、検査病院を探す場合は妊娠中の身体に負担がかからないようにすることが大切です。自分が住む近辺で病院を探すのがいいでしょう。

では、検査ができる病院をどのように決めればよいのでしょうか。

検査病院を決める方法は以下のように2つのタイプに分かれます。

大病院に併設されている産院は出生前診断が可能

一つ目は大病院に併設されている産院です。ここでは血液検査や羊水検査を行っていることが多いです。

私の友人は妊娠初期後半（妊娠15週頃）血液検査を行いました。彼女の場合、かかりつけの産院が大病院に併設されていたため、血液検査を同じ病院で受診することが出来たようです。大病院であれば、羊水検査もおこなうことができます。

独立している産院は検査出来る病院を探す必要がある

しかし、私のかかりつけの産院は独立している産院でした。羊水検査は行っていても、血液検査は行っていませんでした。この場合は、血液検査を受けてくれる病院を探すようにしましょう。

染色体検査を検討している夫婦は、妊娠10週頃を過ぎたら「自分たちに合った検査方法」と「受診する病院」を調べておくといいです。

他院で検査を行う場合には、紹介状を持参する必要がある

かかりつけの病院で検査を行う場合は必要ないのですが、他院で血液検査を行う場合は、早いうちに紹介状を作成してもらう必要があります。

・検査を検討しているご夫婦の場合、妊娠10週目以降からかかりつけの産院で紹介状を作成してもらう

妊娠10週目に入る頃には担当医師に出生前診断を行う意思を伝えましょう。かかりつけの病院で検査を行っていないのであれば、紹介状を作成してもらいましょう。

紹介状を作成してもらう際は、自分が検査する病院を医師に伝える必要があるため、受診する病院が決まってから紹介状をお願いするといいです。前もって紹介状を準備しておくことで慌てずに検査を受けることができます。

担当医師によっては、紹介状をもらうまでに数日かかってしまう場合もありますが、当日中に紹介状を受け取ることが可能な場合があります。あなたが受診している産婦人科で、どのくらいで紹介状ができるのかを事前に聞いておくといいです。

ちなみに、私のかかりつけの産婦人科の場合は当日に作成してもらうことができ、紹介状の作成費用として3000円かかりました。

ここまでで、出生前診断を行うにあたって、「検査を行う時期」「受診する病院」や「事前に紹介状を用意しておくこと」は理解できたと思います。

次に、お腹の子供の染色体を知るための検査方法は以下のようになります。

非確定検査と確定検査の2種類の検査方法がある

前述のように染色体異常の検査は、非確定検査と確定検査の二種類に分けられます。

検査費用が比較的安い非確定検査（3種類）

母体血清マーカー検査：

・クアトロ検査（妊娠15週目～）

・トリプルマーカーテスト（妊娠14週目～）

・NIPT検査（クアトロ検査よりも正確性が髙いもの）

高額の費用がかかる確定検査（2種類）

・絨毛検査（妊娠15週までに行う）

・羊水検査（妊娠15～17週に行う）

絨毛検査は、妊娠15週以前の場合に受診できる染色体検査です。ただ、妊娠周期が15週目を過ぎている妊婦さんの場合、確定検査では羊水検査となります。海外では、35歳以上の妊婦さんの多くがNIPT（染色体検査の総称）を行うのが一般的となっています。

ただ、日本の場合には、染色体検査を病院で行っていますが、検査費用だけでも高額になります。特に若い年齢の夫婦の場合、このような検査への意識の低さや費用などの事情から、年齢の高い夫婦に比べると出生前の染色体検査を行わないことがあります。

出生前診断にはいくつかの方法があることは既に述べましたが、実際、私は33歳で初めて妊娠し、34歳で初産となる予定なのですが、母体への負担が少なく簡単に検査ができる母体血清マーカーテスト「クアトロ検査」を行うことにしました。血液採取による検査です。

では、非確定検査「クアトロ検査」とはどのようなものなのでしょうか。

クアトロ検査の目的とは

クアトロ検査とは、お腹の赤ちゃんが染色体異常を持っているのかどうかの「確率」を調べるものです。

母体の血液で胎児異常の可能性を調べることができます。羊水を抽出して胎児の異常を調べる羊水検査に比べて費用がかなり安くなっています。

結果が出るまでに要する時間は一週間ほどですが、お互いに自分の気持ちや検査に対する考える時間を持つことは必要なので、「妊娠17週前に検査を受診する」ことをおすすめします。

・血液検査によって分かること

クアトロ検査（非確定検査）では「採血によって調べる」のは既に述べましたが、血液検査では分かる内容が限られています。私が今回受診したクアトロ検査では、以下の内容を調べることができました。

• ダウン症候群の確率
• 18トリソミーの確率
• 無脳症の確率
• 開放性神経管閉鎖障害（二分脊椎など）の確率

ここまでで、血液検査がどのようなものであるのかは分かると思います。ただ、病院によっては、受診条件を35歳以上にしている病院も多いため病院に問い合わせをするようにしましょう。また、当日必要な持ち物も聞いておくといいです。

クアトロ検査に必要な金額

なお、一定額範囲内の妊婦健診や出産に関する検査ではほとんどが保険の適応外です。出生前診断の検査費用も全て自費で行うものですが、血液検査はどれほどの費用がかかるのでしょうか。

私が行った非確定検査のクアトロ検査費用は以下のようになります。病院によって費用は異なりますので、あくまでも参考程度にしてみてください。

クアトロ検査は全て自費で行います。

• クアトロ検査：一万五千円
• 問診料：一万五千円

※保険や市で配布される妊婦健康診査補助券は適応されません。病院によっても多少異なるため、受診する病院で金額を確認しておくと良いです。

当日必要な持ち物

検査当日はいくつか必要な持ち物があります。クアトロ検査を行う当日に持参するものは以下になります。

• マスク2枚（自分とパートナーの分）
• 健康保険証もしくは国民健康保険証
• 母子健康手帳
• 紹介状（かかりつけの病院の医師に記入してもらったもの）

紹介状がない場合には、出産予定日が分かるものが必要になります。なお、私は検査当日に紹介状が用意できませんでした。それを事前に病院に伝えたところ、「超音波検診でのエコー写真やご自身の出産予定日が記載されているものがあれば大丈夫です」と答えていただきました。

紹介状が検査当日に用意できない場合には、1週間後の結果報告で来院する際に紹介状を提出すれば問題はありません。

マスクは病院内に設置されている「マスク自動販売機」で購入することができます。

中身は2枚のマスクが入っていました。

私が受けた非確定検査「クアトロ検査」の当日の流れは以下になります。

血液検査（クアトロ検査）の当日の流れ（所用時間：2時間半）

出生前診断を受ける際は、パートナーとの同伴が必須であり、検査は1時間の問診と妊婦さんの採血のみです。

採血は、妊婦さんの血液9mlを採取します。

①総合受付後、初診で予約時間の30分前に受付をする

検査当日は総合受付に行き、受付を行います。

初診の方の場合、総合受付の初診の受付に行きます。当日は予約時間の30分前に病院に到着しておきましょう。

また、初診の方の場合は問診票に記入しますが、これは患者カルテを作成するためのものです。記入項目は、「名前・生年月日・住所・パートナーの連絡先」などの簡単な内容です（出生前診断を受診する際は事前に電話予約が必要です。当日、初診の場合は診察券とカルテを作成するために20分程受付で待ちます）。

このとき、保険証のコピーも必要になるため、受付で自身の保険証を提出します。

この後、中央採血室へ向かいます。

②受付票を持って、中央採血室の血液浄化センターに移動する

マスクを着用したら、私の場合は問診を受けるために血液浄化センターへ移動しました。

※ここは、必ずマスクを着用が義務づけられています。

自宅からパートナーの分もマスクを持参しておくと慌てないで済みます。なお、マスクを忘れてしまった場合には、院内設置されているマスク自動販売機もしくは病院内のコンビニで購入できるので問題はありません。

③血液浄化センターで受付する

先ほど、総合受付で渡された外来伝票と診察券を受付で渡します。受付番号もしくは名前が呼ばれるまで待合室の椅子で待機します。

④問診者を含めた三者問診（1時間程）を行う

部屋に通された後に、カウンセラーを含めた1時間の問診が行われます。この問診は、「夫婦がどのように考えているのかをきちんと把握した上で血液検査を行う」のが目的だからです。

1時間程の問診が一通り終わると、母体血清マーカーの同意書を夫婦で署名します。同意書の写真は以下になります。

⑤採血センターで採血をする

問診後は夫婦で採血センターに移動します。採血所で受付をして、採血の順番を待ちます。

受付番号が表示されたら採血を行うため診察室に入ります。

採血は試験管一本分の量の血液を採血します。採血量は9mlです。採血後は、止血するため5～10分程針跡を押さえておきます。なお、採血当日の入浴は問題ありません。

⑥会計で支払いをする

採血後は、会計所で支払いの順番を待ちます。

当日の領収書は以下になります。

以上①～⑥は、私が行った血液検査の一日の流れです。

非確定検査で陽性反応が出た場合は、羊水検査を行う必要がある

非確定検査は必ずしも判定結果が確実ではないことを心に留めておきましょう。

血液検査といっても、検査結果で分かる範囲には限度があります。また、胎児が正常な状態であっても、高い確率で陽性反応になる場合はあるのです。

非確定検査で陽性結果が出た場合、ご夫婦によって考え方は異なります。非確定検査（染色体異常の確率）で陽性反応が出ても、そのまま妊娠を継続し赤ちゃんを出産される妊婦さんはいます。その一方で、家庭の状況や考え方によっては妊娠を継続するのを諦める夫婦もいます。

どちらの選択をする場合にも、血液検査で陽性反応が出た場合は、羊水検査で染色体の異常を確かめなければなりません。

ただ、35歳以上の妊婦さんや妊婦健診で問題があった場合は母体血清マーカーの簡易検査ではなく、最初から「羊水検査」を病院からすすめられることがあります。

・クアトロ検査を終えて、夫婦での感想

クアトロ検査の長所は、費用が安く胎児の染色体を簡単に調べることができる点です。私たち夫婦は、今回クアトロ検査を受けたことによって、その後の妊娠について夫婦で話し合う良いきっかけになりました。

ただ、クアトロ検査は費用が安いため、私自身検査に対して安易に考えていたのは事実です。しかし、実際は採血だけではなく、カウンセラーを含めての長時間の問診も行われるため、事前に二人でよく話し合っておくことが大切だと感じました。

1週間後、検査結果を受け取るため再来院する

一週間後、検査結果を受け取るために同じ病院に訪れます。当日は以下のものを用意していきました。

また当日は、私たち夫婦が血液検査をする際に問診してもらった女性と女性医師を含めた四人で行われました。

私の場合は、血液検査を受診したのが妊娠17週3日でした。そのため、診断結果には「第二三半期（妊娠15週目以降）」と表記されます。

私たちの場合、ダウン症候群である確率が年齢の基準値よりも高かったのです。そのため、以前から夫婦で話し合っていた「羊水検査」に移り、胎児の染色体を調べることにしました。

以下が、私たち夫婦の血液検査の結果になります。

私達は1週間前の検査を行った際に、「1/100以下だった場合には羊水検査を行うようにしよう」と二人で決めていました。しかし、実際の血液検査結果は、自分たちが想像していた以上に高い確率の結果でした。

開放性二分析脊椎がある確率は1/12000であり、これに無脳症などの開放性神経管奇形を含めた全体の確率は1/6000でした。

ただ、ダウン症である確率は1/29です。

このような結果であったため、私と主人は羊水検査に移ることを決めました。

羊水検査を行うにあたって、羊水検査実施に関する説明・同意書に夫婦で署名をしました。以下、そのときの羊水検査に関する同意書になります。

その日のうちに、羊水検査の検査日程を予約して帰宅しました。私たちの場合、血液検査を受診した時期（妊娠周期）が遅かったため、羊水検査は二日後に行うことになりました。

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羊水検査による胎児のダウン症・染色体異常診断：妊娠15週目以降の検査

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・私自身が出生前診断を受けた時期

以前から私は、妊娠したら出生前診断を受診すると決めていました。

9月に入籍をした当初は12月に挙式を行う予定で準備に入っていました。12月には妊娠13週目頃（妊娠3ケ月）でしたが、挙式の準備で頭が一杯になっていたことで検査を受診したのは年が明けて安定期を過ぎた時でした。

検査をしなければと思いつつも、「きっと大丈夫であるだろう」という安心感が出ていました。また、「安定期に入るまで、流産しないように安静にすること」や「つわりで体調が安定しないため、検査する病院を調べるのが遅れてしまった」のも事実です。そのため私自身が血液検査を受診したのは妊娠17週3日でした。

血液検査の結果によっては「私たち夫婦は我が子を諦めなければならないのかもしれない……」と考えていました。

私が検査をした週数が遅いのは既に述べましたが、仮に胎児を中絶する場合、中絶ができるギリギリの時期でした。また胎児を諦めると決めても、自分のお腹の中で育っているのを実感することで愛情も日に日に増していきます。そのため女性にとって、このような判断をしなければならないことは想像以上に精神的負担が伴うものなのです。

望まない結果になってしまった場合、授かった命に対して二人できちんと向き合う時間や気持ちを整理する時間が必要なのです。

そのようなことを踏まえると、安心して妊娠生活を送るためには「余裕をもって検査病院を調べて、早い段階で検査を受診することが大切なのだ」ということを学びました。

まとめ

「妊娠が確定したら、我が子は元気に生まれてくれるのか」や「子供の将来を考えること」は親としてとても大切なことです。もちろん、ダウン症候群という結果が出たとしても、お腹の中の我が子は尊厳のある人格をもっており、どの命も尊いものです。

しかし、今回の非確定検査で陽性だったとしてもダウン症でないことは非常にたくさんあります。検査結果だけでは分からないこともあり、検査の結果がすべて確実に保証されているものではないのです。

ただ、検査を受けることによって、安心して出産に臨むことができるという利点があります。また、検査を受けることによって改めて授かった命に対してきちんと向き合うことができます。

検査結果が出るまでは不安な気持ちになりますし、結果によっては今後の状況を考えると気持ちの負担も大きくなるでしょう。けれども出生前診断を受けることは、安心して出産を迎えるための一つの方法なのだと思いました。

出生前診断を検討している場合は、「受診する適切な検査時期」を把握し、「検査に備えて準備しておくもの」や「事前に受診できる病院」を考えることが重要です。そして自分たちに合った検査方法を選ぶことが何よりも大切なのです。